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试管婴儿之基因和染色体异常导致不孕和流产

时间:2018-09-13 16:26 点击:

大家都知道生小孩是夫妻两个人的事,男人提供精子,女人提供卵子,精子和卵子结合形成受精卵,受精卵在子宫壁着床,再在子宫住上几个月就算大功告成。如果上述过程的任何一个环节出现问题,比如无精、无卵,或者是有精子和卵子,但其数量和质量都有问题,均可导致不孕,或即便能怀孕,最终也会流产。那么是什么原因导致无精无卵,或有问题的精子和卵子呢?
 
首先让我们来看看精子和卵子的形成过程。精子和卵子的形成涉及多次细胞分裂,并在不同阶段由基因进行严格调控。
 
遗传学研究表明男性Y染色体微小缺失可导致无精或少精,因为缺失部位含有AZF基因,为精子发生的调控基因,约10%的男性不孕是由这个原因造成的。Y染色体微缺失可以通过PCR方法检测出来(见下图,引自教材)。研究显示女性的X染色体异常或基因突变会引起卵巢早衰,卵巢早衰会使卵子形成障碍,并导致女性40岁前绝经。对于无精或无卵夫妇,可采取借用别人的精子或卵子进行体外受精的治疗措施来满足他们的生育愿望。
 
染色体畸变会造成精子或卵子异常,有问题的精子和卵子受精可导致临床上常见的流产或死胎。染色体畸变分数目畸变和结构畸变。数目畸变是指比正常数目多或少一条或几条,如临床上最常见的21三体指的是21号染色体比正常人多了一条。结构畸变是指染色体出现易位、倒位、缺失和重复等。含有畸变染色体的精子或卵子可导致不孕,或即便能受孕,但随后发生流产或死胎的几率很高。
 
除了相互易位外,染色体倒位的发生频率也比较高。武汉代孕同染色体易位的情况类似,有倒位的个体表型也正常,但这样的个体所形成的精子或卵子有一部分含有畸变染色体,所以这样的个体也可发生一定频率的不孕、流产或死胎。据统计分析,不孕不育患者中5-10%由染色体数目或结构异常造成,而在自然流产胎儿中则有高达20~50%是由染色体异常所致。
 
首先,我们必须要查清原因。上面我们已提到导致不孕不育的原因是多方面的,故而应尽可能地将各个方面都要仔细排查一下。在遗传方面,我们可对流产胎儿和问题夫妇进行染色体数目异常和微缺失微重复的检测,这个要借助新一代测序技术才能完成。当然问题夫妇也可进行外周血常规染色体核型分析或高分辨染色体核型分析,这种方法比测序法便宜,但异常的检出率低一些。找到原因后,我们再根据不同情况采取相应措施,如植入前遗传筛查(preimplantation genetic screening, PGS)和试管婴儿等,避免或帮助降低不孕不育的风险

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